文章导读：MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。
MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。
发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
体征 MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病（CMMoL）型患者。
诊断标准
法、美、英等国协作组分类（FAB分型）诊断标准：
①难治性贫血（RA）：血象：贫血，偶有粒细胞减少、血小板减少而无贫血，网织红细胞减少。红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细胞无或<1%;骨髓象：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞<5%。
②环状铁粒幼细胞增多性难治性贫血（RAS）：铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有核细胞数的15%以上，其他同RA。
③难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）：血象：二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞<5%。骨髓增生明显活跃，粒系及红系均增生。三系都有病态造血现象。原始细胞Ⅰ Ⅱ型为5%～20%。 ④慢性粒单核细胞白血病（CMMoL）：骨髓和外周血中的原始粒细胞及病态造血现象与RAEB相同，原始单核细胞<5%，血中以成熟单核细胞为主且数量>1×109/L。
⑤转变中的RAEB（RAEB-T）：骨髓中原始细胞20%～30%，余同RAEB。
原始细胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒细胞。Ⅰ型：大小不等，胞质无颗粒，核染色质疏松，核仁明显，核/质比例大。Ⅱ型：细胞质中有少许嗜天青颗粒，核/质比例较小，核中位，其他同Ⅰ型。
国内诊断标准：
①骨髓中至少有二系病态造血表现。
②外周血有一系、二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红或巨大红细胞及其他病态造血表现。
③除外其他引起病态造血的疾病如红白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病，原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血。诊断MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒细胞的百分比进一步分RA、RAS、RAEB、RAEB-T。FAB亚型中CMMoL已为白血病，不再归入MDS。从近年北京协和医院临床应用看，MDS诊断仍以应用FAB分型为宜。国内标准将原始粒及早幼粒细胞替代原始细胞Ⅰ、Ⅱ型，易使诊断中RAEB、RAEB-T所占的比例增加。
WHO诊断标准： WHO基于一些病理学家的协助研究提出了MDS的诊断分型标准：
①难治性贫血（RA）。
②环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血（RAS）。
③难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）；此三型与FAB诊断标准相同，删除FABA中RAEB-T和CMMoL二型。此外又增加如下几型。
④伴多系病态造血的难治性细胞减少，即指那些不伴贫血的具有二系以上病态造血的血细胞减少。
⑤5q-综合征。
⑥不能分类，指不能归纳入上述各型的MDS。
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